Le traitement des maladies orphelines (aussi appelée maladies rares) reste une problématique encore bien présente malgré les progrès continus de la médecine. Le problème étant que ces mêmes progrès permettent aujourd’hui d’identifier de plus en plus de maladies (actuellement 5 par semaine), alors que le développement des infrastructures permettant d’accompagner les malades se fait beaucoup plus lent.

Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?

Une maladie orpheline se définit principalement par sa prévalence. C’est à dire qu’elle ne touche qu’un petit pourcentage de personnes. Le seuil retenu en Europe pour les maladies rares est d’une personne touchée sur 2 000.

Cependant, il faut avoir à l’esprit qu’aujourd’hui, environ 8000 maladies rares ont été identifiées. Ainsi, on estime qu’une personne sur 20 souffre d’une maladie rare, ce qui ne fait pas partie de l’exception. 70 % des maladies orphelines se développement dès la naissance mais certaines, présentes ou non chez la personne, peuvent mettre 30 à 50 ans pour devenir actives.
Les maladies dites rares trouvent leur source dans une anomalie génétique dans 80 % du temps. Les autres sont provoquées par des infections, des allergies, des cancers et autres maladies auto-immunes.

Les maladies orphelines les plus connues et médiatisées sont les suivantes :

La drépanocytose : une anomalie du sang qui touche 15 000 malades en France.
La maladie de Ménière : mélange entre surdité, acouphènes et vertiges.
Le syndrome de Turner : ce dernier ne se manifeste que chez les femmes. Il provoque des malformations à cause de la présence du seul chromosome X.
La fibrose pulmonaire : elle se caractérise par l’apparition de tissus cicatriciels dans les poumons sans aucune raison.
La maladie des os de verre : une simple chute ou un mauvais coup peut provoquer de graves fractures.
La maladie de Charcot : atrophie musculaire et neuropathie sensitive progressive. Elle touche en premiers lieu les mains et les pieds avant de progresser vers les bras et les jambes.

Vous trouverez une liste conséquente de maladies orphelines, ainsi que leurs symptômes et diagnostics, sur le site maladies-orphelines.fr

Les maladies rares et l’hôpital

En France, il existe des hôpitaux spécialisés (502 centres de compétences) dans l’accompagnement des malades souffrant d’une certaine maladie rare. Ces hôpitaux spécialisés disposent de plusieurs missions et de moyens pour aider les malades et les familles. Nous noterons ainsi principalement :

• Grâce aux compétences et aux connaissances avancées, la possibilité d’opérer un dépistage plus rapidement et efficacement afin de mettre en place un protocole de soin et d’accompagnement le plus vite et le plus efficacement possible.
• Ces hôpitaux sont des interlocuteurs importants et des partenaires précieux des associations de malades et les organismes de tutelle.
• L’orientation des malades et de leurs proches vers des organismes de recherches ou d’accompagnement spécialisés.
• L’écoute efficace, compréhensive des malades et des proches et une transmission complète des informations liées à la maladie, ses effets et les traitements ou aides existantes, grâce à une connaissance poussée sur le sujet.

Si vous êtes un patient concerné, ou un membre de sa famille, n’hésitez pas à contacter l’hôpital de votre ville ainsi qu’une association de malades. Leurs supports vous sera d’une grande aide.